儿子被诊断为罕见病Menkes综合征(又称卷发综合征)Menkes）之后，只有高中学历的徐伟在实验室合成了组氨酸铜和伊利司莫铜，通过自学将其注射到孩子身上。徐伟的故事被媒体报道后引起了极大的关注。

9月30日，《北京新闻》记者与徐伟进行了对话，谈到了自制药的使用和法律风险。徐伟说，自制的组氨酸铜和伊利司莫铜不是药物，而是能缓解儿童疾病的化合物，他愿意承担使用的风险。徐伟希望我可以通过法律渠道免费与病人分享我的组氨酸铜和伊利司莫铜。

实验室正在培养干细胞。受访者提供图片

把家里的杂物间改成实验室

新京报:你是怎么发现孩子患有遗传性铜缺乏症的？Menkes的？

徐伟：孩子大约6个月大的时候，我注意到他生长发育缓慢，他既不抬头也不翻身。

我带他去医院检查，医生根据基因报告确诊了孩子Menkes。在诊断之前，医生让我做好心理准备，在网上种病。我发现了Menkes孩子三岁前死亡率接近100%，当时被蒙蔽了。我问医生怎么治疗，医生说只能回家等，孩子有什么症状，然后对症治疗。

新京报:为什么会有自制药的想法？

徐伟：在孩子被诊断后的第一个月，我带他去北京接受鸡尾酒疗法来补充微量元素，但没有效果。在那段时间里，我还在阅读国外的医学论文，得知国际上经常使用一组氨酸铜进行治疗Menkes，但由于种种原因，这种药没有引入中国。

一般家长都会出国吃药，但疫情期间买不到。我也考虑过能不能找药厂帮忙做药，但是我是做生意的。从商业角度来说，药厂帮不了我们开发这种药。开发这种药花了很长时间，但是受众很少。所以我决定靠自己。

新京报:自制药的过程是什么？

徐伟：我以前读过相关论文，其中提到了制备这种药物的方法和过程。一开始，我不明白，然后我逐字翻译，发现制作这种药物并不是很复杂。这种药是合成化合物，但如果你想进入市场，你必须通过很多测试，这个过程非常复杂。

但我不想让自制药上市。我只想治疗我孩子的疾病。这篇论文提供了配方，所以我没有花太多时间来配置药物。至于这种药的原理，我明白了。当时，我急于为孩子们准备药物。

我以前开过一家科技公司，以公司的形式购买原材料，因为这种药的原材料可能不会卖给个人。当时，我不知道在哪里买。我每天都在百度上搜索各种电话，一个接一个地打电话。

我把家里的杂物间改成了实验室。一开始很简单，环境不能无菌化，但至少可以培养细胞。

徐伟培养的干细胞。受访者提供图片

孤独是自制药过程中最大的困难

新京报:你敢给孩子用药多久了？

徐伟：用药大约一个月，然后两周后用在孩子身上。我先试着在兔子身上，然后打自己，最后打孩子。

新京报:自制药对孩子有什么影响？

徐伟:第一次不敢用太多，只用了0.2毫升，然后用了一周复查。检查结果没有改变，我很沮丧。但我想了想，觉得这种药没有问题，所以我有勇气给他加0.5毫升，然后一周后检测，孩子的血清和铜蓝蛋白恢复正常。但孩子的病情并没有太大的改善，这只是为了延长他的寿命，缓解现状。现在孩子只能躺着，只能笑着动。

新京报:你当时从事什么职业？和药有关吗？

徐伟：我高中学历，在淘宝上做电子商务，卖电插座等产品，与药品无关。

新京报:你身边的人对自制药怎么看？

徐伟：当我第一次提议把杂物间改成实验室时，我的家人非常反对。他们认为这种辗转反侧会影响生活。我周围的人说，中国没有专家和教授能开发这种药。你怎么能自己做呢？你的想法太天真了。

新京报：自制药过程中最大的困难是什么？

徐伟：最大的困难是孤独。

我是唯一一个坚持这件事的人，没有人支持我。即使我做了这种药，我也不知道我是否能治愈孩子的疾病。随着我对这种疾病了解的加深，我越来越意识到治愈这种疾病是非常困难的。

有一次在北京的医院，我要去上海看药厂的实验室。买机票的时候，所有的家人都打电话劝我，孩子的妈妈说我被骗了。我很生气，直接带着包去了机场。那天航班很晚，我一个人在机场等着，感到很孤独。

当我想去医院治疗孩子的干细胞时，孩子的母亲想和我离婚。那天我一个人开车抱着孩子，孩子坐不稳。后来，我不得不找一个滴滴司机帮我开车。我来抱孩子。我想如果我不想要这个孩子，就没有人想要他。

新京报：你当时的生活状况如何？你的工作受到影响了吗？

徐伟：我的工作和休息都很混乱，没有规则。有时我根本看不懂论文。我看着它就睡着了。当我醒来时，我会继续看。公司由我的合作伙伴照顾。我逐渐致力于我的孩子。我没有时间管理我的工作。现在有一些欠款，但还没有达到吃不下的程度。

新京报：你的大女儿对弟弟生病的态度如何？你觉得你更喜欢你哥哥吗？

徐伟：我的大女儿五岁了，正在上幼儿园。她有时会被宠坏，说我们更喜欢我哥哥，但她也明白我哥哥生病了，我们需要付出更多的精力和时间来照顾他。自制药需要兔子进行实验，我女儿陪我买，她问我买兔子治疗我哥哥，我说是的。她坚定地说：只要我们努力工作，我们就能治愈我哥哥的病。

Menkes孩子徐浩阳。受访者提供图片

我自己承担风险

新京报:你自制的组氨酸铜和伊利司莫铜在你的孩子身上用了多久？

徐伟：组氨酸铜从去年8月开始每天使用。伊利司莫铜已经使用了大约三个月。这是因为伊利司莫铜需要静脉注射。如果他每天打血管，他就受不了了。如果他想让他恢复，他会停止一段时间。

新京报:你孩子现在怎么了？

徐伟 ：以前脑电波里有慢波和棘波。使用伊利司莫铜后，慢波和棘波消失，脑电图正常。但是用药的时候，他会更爱动，更烦躁。一旦他停下来，他就不会再动了。现在孩子还是站不起来了。他两岁多了，不得不躺下。

新京报：你现在做的事，在法律规定上似乎有些模糊？

徐伟 ：这么说吧，说做药肯定是违法的，但要叫药。从我的理解来看，应该有一个批号，已经批准上市，可以称之为药。只有做一个更便宜或不安全的，你才能算是假药。但现在中国没有组氨酸铜和伊利司莫铜，所以我更喜欢称之为化合物。因为我孩子的病很少见，这种化合物对我孩子的病很有帮助，所以我自己准备了化合物来缓解我孩子的病。当然，化合物也有风险。如果我准备了化合物，对其他人造成伤害，那肯定是违法的。但问题是给自己的孩子，我自己承担风险。

《北京新闻》：其他人会准备这样的化合物来帮助孩子吗？

徐伟 ：不，他们可能会觉得门槛相对较高，没有这样做，也没有足够的精力。他们中的大多数人还在工作，为了确保他的生活，他们没有那么多钱去做这样的事情。新闻报道后，微信集团正在交流，其他罕见的病人通过微博添加我。我给了联系方式，但我没有时间看，也没有时间回答他们的问题。

新京报：如果你通过媒体统一回复他们，你想对他们说什么？

徐伟：我不能鼓励他们轻易制造化合物。我只能说，首先，我们应该给自己信心。我们不应该放弃。只有给自己带来希望，更多的人才会愿意帮助你，让希望变得更大。

希望与患者合法合规分享

新京报：你是如何理解一些复杂的文献的？

徐伟:我高中毕业。如果我不懂单词，我会在网上搜索。如果我理解它，我就理解所有的单词。这句话的意思是什么？我自然明白。

我还建议其他罕见病患者可以深入了解一些机制和机制，对治疗和日常护理有清晰的认识。

这样，对于你的孩子或罕见病患者本人来说，会有更好的护理过程，治疗也会受益，因为他会知道可能有哪些并发症，如何预防。生活是你自己的，医生只是看病救人，不能把所有的责任都推给医生。

新京报：你成了新闻人物，有没有帮助其他同样遭遇的家庭？

徐伟:我能做的只能在Menkes综合征的范围。因为我不知道其他罕见病，也不太清楚。每种罕见病都有不同的机制。我不能盲目地给别人一些建议。Menkes对于综合征，我想做的第一件事可以通过合法渠道与患者免费分享组氨酸铜和伊利司莫铜。

现在有很多热人士都在捐款，问我要账号。但是我不想私下接受捐款，因为捐款其实只救了一个人，我觉得值得。我们组的其他一些家庭条件比我差很多，所以我觉得既然这么多网友提供温暖，我觉得如果能温暖更多的人，肯定是最好的。

一定要尽快诊断

新京报:组氨酸铜和伊利司莫铜越早用于儿童，效果越好吗？

徐伟：当然，国外的经验是，它将在出生后7天开始使用。然而，在中国，这种疾病的诊断通常相对推迟。事实上，几个月后发现疾病并进行诊断。大多数时候，一旦疾病开始出现，就很难通过组氨酸铜和伊利司莫铜使儿童达到正常的发育状态。

然而，如果这两种化合物可以在早期使用，许多患者可能会使他的大脑正常发育，因为突变点不同，并保持一定的铜转移能力。国外论文还报道，一些突变点造成的功能损失不太严重，及时治疗的患者甚至可以活到30岁以上。

但在中国，对Menkes病人很尴尬，因为即使他诊断得很早，也没有药。更尴尬的是，很少有人能被诊断出来。

Menkes虽然这是一种罕见的疾病，但事实上，许多女性都是携带者，因为女性有两个X染色体。如果突变点在其中一个X染色体中，它也可以用另一个X染色体维持生命。然而，如果携带者生下男孩，50%的机会将有问题的X染色体遗传给儿童。男性基因是X和XY配对，病情就会出现。

所以我觉得随着越来越多的认识和关注，Menkes会有更好的诊断和治疗。我也想提醒广大网友不要马虎，不要冒险，有问题一定要尽快诊断。

新京报：你的下一个目标是什么？

徐伟：第二个目标是基因治疗，Menkes这是一种基因突变疾病。基因药物的载体是改装后的病毒。我担心孩子们的排斥反应。与基因药物相比，基因编辑是一种更彻底的治疗方法，因此我仍在开发基因编辑工具，但基因编辑是一座难以跨越的山。

现在希望专家能帮我们解答一些技术问题，尽快以合法合规的方式向其他人提供我的自制药Menkes病人的父母。

新京报记者 苑苏文 彭镜陶 马毅菲

编辑 袁国礼 左燕燕

校对 杨许丽 吴兴发